9月12日是“中国预防出生缺陷日”。
根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》的数据显示，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。换算下来，相当于每30秒就有一名缺陷儿出生。
每年新生儿中存在出生缺陷或先天残疾的人数达80万—120万。这些缺陷不仅让家庭背负沉重的照护与心理负担，也对社会发展产生潜在影响，积极预防出生缺陷，刻不容缓。
先搞懂：什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前就已发生的身体结构、功能或代谢异常，可能由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素单独或共同引发。
常见的出生缺陷包括：
结构异常：先天性心脏病、神经管缺陷（如脊柱裂）、唇腭裂、肢体缺陷、先天性脑积水。
功能/代谢异常：遗传性代谢疾病（如苯丙酮尿症）、先天性听力障碍等。
展开剩余80%揪根源：什么会导致出生缺陷？
出生缺陷的发生并非偶然，通常与三类因素相关。
遗传因素
父母一方或双方的遗传物质（基因、染色体）发生突变、缺失，可能导致胎儿携带先天基因缺陷，这是部分出生缺陷的“根本原因”。
环境因素
物理因素：长期接触重金属、高温高热环境、放射线。
化学因素：不当使用药物、接触农药等有毒化学物质。
生物因素：孕期感染细菌、病毒（如巨细胞病毒、风疹病毒）。
生活习惯：孕妇或配偶抽烟、酗酒、吸毒等，均可能干扰胎儿正常发育。
社会因素
营养问题：孕妇营养缺乏或失衡（如叶酸不足）是重点关注方向。
保健不足：产检不及时、不全面或医疗资源匮乏，错过早期干预时机，可能增加出生缺陷发生率。
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划重点：如何精准防控出生缺陷？
围绕“三级预防”体系，结合“孕期营养”核心，为不同阶段人群提供精准防控方案，先从“锁定高危人群” 开始。
以下人群需重点警惕，提前干预：
夫妇双方或家族有遗传性疾病、先天性畸形病史；
曾生育过遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇；
有反复流产、死胎死产史的夫妇；
年龄超35岁的高龄育龄女性（卵子质量下降，染色体异常风险升高）；
长期接触重金属、放射线、化学毒物等高危环境的育龄夫妇；
患有慢性疾病（如糖尿病、甲状腺疾病）或需服用可能致畸药物的育龄夫妇。
营养贯穿全程，出生缺陷 “三级预防” 攻略
2025年，国家进一步强化 “孕期营养” 在出生缺陷防控中的作用，郑州大学第五附属医院将营养干预融入三级预防各环节。
一级预防（孕前）：筑牢 “健康孕育” 根基
孕前检查+遗传咨询：通过婚前医学检查评估双方健康，有遗传风险的夫妇可获取专业咨询，明确生育风险；孕前需完成健康教育、生活方式指导（如规律作息、适度运动）及必要疫苗接种（如风疹疫苗）。
营养先行，补对关键：免费发放叶酸，建议备孕夫妇提前3个月开始补充，预防胎儿神经管缺陷；多吃富含碘（海带、紫菜）、铁（瘦肉、动物肝脏）、锌（坚果、贝类）及优质蛋白（牛奶、鸡蛋）的食物，为受孕储备营养。
远离有害因素：戒烟戒酒、远离毒品与致畸药物，避免长期接触高危环境，养成健康生活习惯。
二级预防（孕期）：全方位守护母婴健康
规范产检，不漏筛查：定期产检是核心。通过血常规、唐筛、无创 DNA 检测、超声检查（如NT检查、大排畸）等进行产前筛查；高风险孕妇需进一步做羊水穿刺、绒毛膜取样等产前诊断，精准排查胎儿异常。
个性化营养干预：医院为孕妇提供“营养健康咨询+精准指导” 服务，通过孕妇营养代谢检测，评估营养状况，定制专属膳食方案。
孕期糖尿病孕妇：严格控制碳水摄入，合理分配三餐热量。
孕期贫血孕妇：多吃含铁与维生素B12的食物（如菠菜、牛肉），必要时补充铁剂与维生素；同时加强体重管理，避免体重增长过快/过慢增加缺陷风险。
孕期疾病早治：若发现妊娠期高血压、妊娠期糖尿病等问题，及时干预治疗，减少对胎儿发育的不良影响。
三级预防（新生儿期）：早发现、早治疗，降低伤害
全面筛查，不留死角，新生儿出生后需完成系列筛查。
血液筛查：检测苯丙氨酸、促甲状腺激素等，排查遗传性代谢病。
功能筛查：先天性听力障碍、先天性心脏病筛查；做到 “早发现、早干预”，避免缺陷加重。
营养支持+康复训练：对筛查出问题的新生儿，及时开展治疗与康复，如苯丙酮尿症患儿需食用低苯丙氨酸奶粉，在控制病情的同时保证营养；其他缺陷患儿也会根据情况调整喂养方案，配合康复训练。
长期跟踪管理：为出生缺陷儿童建立长期随访档案，定期评估生长发育与康复情况，动态调整干预方案。
愿每一份爱都能被科学护航
愿每一个宝宝都能健康降临
来源 郑州大学第五附属医院
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